Dědičnost a proměnlivost

Dědičnost a proměnlivost

– autozomálně dědičné znaky jsou umístěné na autozomech

1) Autozomální dědičnost – dědičnost kvalitativních znaků

– podmiňovány jedním genem

– znak podmíněný jedním genem = genem velkého účinku se označuje monogenní znak

– tyto znaky mohou být jen velmi nepatrně ovlivněné prostředím, nemohou jevit plynulou

proměnlivost

– jen velmi málo kvalitativních znaků

1) dědičnost genu s úplnou dominancí = monohybridní křížení s úplnou dominancí

– čtyři možné typy křížení:

a) křížení dvou stejných homozygotů

– oba rodiče jsou homozygoti stejného typu (AA či aa), vytvářejí stejný typ gamet

– všechno potomstvo je opět homozygotní jako rodiče

– všichni hybridi jsou genotypově i fenotypově uniformní

– vzniká čistá linie – žádná jedinec s jinou formou znaku

b) křížení dvou různých homozygotů

– rodiče jsou homozygoti – jeden dominantní a druhý recesivní (křížení AA x aa)

– každý vytváří jeden typ gamet, splynutím vzniknou pouze heterozygoti Aa

– platí pravidlo o uniformitě hybridů

– všichni jsou heterozygoti a fenotypově se neliší od rodiče – dominantního

homozygota AA

– recesivní forma znaku se neprojeví, ale přenese se do další generace

c) křížení heterozygota s homozygotem

– jeden rodič heterozygot Aa – dva typy gamet, homozygot – jeden typ gamet

– splynutím gamet vznikají heterozygoti a homozygoti v poměru 1:1

– při úplné dominanci znaku nelze fenotypově rozlišit heterozygota od dominantního

homozygota

– zpětné křížení

– ve šlechtitelství

– jedinec = hybrid F1 generace, jehož genotyp je nutno zjistit, se zkříží

s recesivním homozygotem (jeho fenotyp je jasně patrný)

– jestliže je potomstvo uniformní – zkoumaný jedinec je dominantní

homozygot

– jestliže je to heterozygot – štěpí se v poměru 1:1

– křížení hybrida s homozygotně recesivním rodičem se označuje analytické

zpětné křížení

– číselný poměr, ve kterém se potomstvo štěpí – štěpný poměr

d) křížení dvou heterozygotů

– oba rodiče heterozygoti Aa, dva typy gamet od každého v poměru 1:1

– po splynutí gamet – tři možné kombinace – AA, Aa, aa

– jaký štěpný poměr (kombinace alel) – kombinační čtverec

– štěpný poměr je 1AA : 2Aa : 1aa

– fenotypový štěpný poměr je 3:1

– štěpný poměr je poměr statistický – uplatní se až při stech až tisících potomků

→ všechny štěpné poměry jsou v genetice založeny na zákonech velkých čísel

2) monohybridní křížení s neúplnou dominancí

– alela může být úplně dominantní, recesivní nebo neúplně dominantní

– u mnoha alel se neprojevuje úplná dominance jedné a recesivita druhé alely → heterozygot

není fenotypově shodný s žádným z rodičů

– když žádná z rozdílných alel heterozygota není dominantní a ve fenotypu se projevují obě

alely nezávisle na sobě → stav kodominance

– při stavu kodominance jsou obě alely v intermediárním vzájemném vztahu

– poměr genotypů a genotypů se shoduje – 1:2:1

3) dědičnost dvou genů s úplnou dominancí = dihybridní křížení s úplnou dominancí

– při křížení sledujeme dva znaky, každý monogenně podmíněný, tedy přenos dvou párů alel

– stejná pravidla jako při přenosu jednoho genu

– segregace alel jednoho párů do gamet nezávisí na segregaci druhého páru → kombinace

alel v gametách

– dvojitý hybrid v F1 generaci tvoří čtyři typy gamet – AB, Ab, aB, ab

– tyto gamety se v generaci F2 mohou všechny vzájemně kombinovat

– kombinační čtverec

– skutečný počet genotypů v F2 generaci je 9 (některé kombinace se ve čtverci opakují)

– čtyři různé fenotypy

– příkladem dědičnosti dvou genů s úplnou dominancí je dědičnost plášt ́ovosti srsti u zvířat –

zda budou celobarevná či strakatá

2) Autozomální dědičnost – dědičnost kvantitativních znaků

– znaky jsou tvořené větším počtem genů = genů malého účinku, geny se navzájem ovlivňují

a tvoří dohromady polygenní systém

-mohou jevit plynulou proměnlivost

Polygenní systém

– geny malého účinku

– jejich fenotypové účinky se sčítají – působí aditivně

– stupeň fenotypového vyjádření znaku se odvíjí od množství alel

– je složen z:

a) alel neutrálních

b) alel aktivních

– velký počet genů vede k velkému počtu stupňovitě odlišných genotypů

– počet možných genotypových kombinací se rovná 3n

např. n = 2 (dědičnost 2 nezávislých kvantitativních znaků), v potomstvu dvou

heterozygotů se vyštěpuje 9 různých genotypů – 32

– jedinců s minimální a maximální hodnotou znaku bude nejméně a jedinců s průměrnou

hodnotou nejvíce – křivka normálového rozdělení

– genotypová variabilita = variační šíře souboru, se statisticky vyhodnotí výpočtem rozptylu

– v kvantitativních znacích nelze v potomstvu ze žádného křížení zjistit štěpné poměry –

fenotypová proměnlivost se hodnotí biometrickými a statistickými postupy

– fenotypový efekt každého polygenního systému může být výrazně upraven podmínkami

vnějšího prostředí – jedinci se stejným genotypem se mohou značně lišit v závislosti na

vnějších podmínkách

→ tento typ nedědičné proměnlivosti se označuje jako modifikace

3) Gonozomální dědičnost – dědičnost a pohlaví, chromosomové určení pohlaví

1) Chromosomové určení pohlaví

– u všech živočichů s odděleným pohlavím = gonochoristů a u dvouděložných rostlin vznikají

příslušníci obou pohlaví v poměru 1:1

– pohlaví je určeno dědičně – dvojicí pohlavních chromosomů = gonosomů =

heterochromosomů

– v každé chromosomové sadě je n-1 autochromozomů = autozomů – jsou dokonale shodné

u obou pohlaví a 1 gonozom, který je párový jen u jednoho pohlaví (u druhého pohlaví

doplňuje gonozom chromosom jiný)

– párový chromosom je označován jako X chromosom, nepárový Y chromosom

– homogametní pohlaví má dva gonozomy XX – gamety X

– heterogametní pohlaví má gonozomy X a Y – gamety X a Y v poměru 1:1

– gonozom Y bývá podstatně menší než X a nese tedy i méně genových lokusů

– u živočichů rozlišujeme dva základní typy chromosomového určení pohlaví:

a) typ savčí = typ Drosophila

– samice je homozygotní a samec je heterozygotní a to bud XY nebo X0 (X0 mají

některé druhy rovnokřídlého hmyzu)

– savci, plazy, ryby, většina řádů hmyzu a někteří obojživelníci

b) typ ptačí = Abraxas

– samec je homozygotní a samice heterozygotní

– neovlivňují základní hodnotu kvantitativního znaku

– základní hodnotu zvyšují

, kde n je počet kombinujících genů

– ptáci, motýli a někteří obojživelníci

2) Znaky vázané na pohlaví

– gonozomy X a Y nejsou heterologické v celém svém rozsahu – na konci p-raménka nesou

oba tzv. pseudoautozomální oblast, která je homologická na základě nukleotidové sekvence

– při meioze dochází mezi X a Y crossing-over

– jinak je část ramena p a celé q-rameno heterologické

– významná je krátká genová oblast SRY (sex-determining region) na p-ramenu Y – její

primární produkt je chem. signálem, který zapíná diferenciaci varlat v embryonálním vývoji

3) Gonozomální dědičnost

– vztahuje se ke genům lokalizovaným v heterologické části gonozomu X

– geny na homologních částech gonozomů (stejné X u mužů a žen) – tzv. znaky neúplně

vázané na pohlaví

– geny na heterologních částech gonozomů X a Y – geny podminují znaky tzv. úplně na

pohlaví vázané

– fenotypový projev ale na gonozomu X záleží na pohlaví:

a) u mužů

– neprojevuje se dominance či recesivita, protože je projeví každá alela gonozomu X –

na Y nejsou stejné alely, které by fenotypový projev ovlivňovaly

– geny na Y nemají párovou alelu – jsou hemizygotní

b) u žen

– alely se projevují jako na autozomech

– tvoří tři typy kombinace: AA, Aa, aa a uplatňují se mezi nimi vztahy dominance,

recesivity a intermediarity

– při autozomální dědičnosti nezáleží výsledek na pohlaví rodičů – reciproční křížení dává

stejné výsledky

– u gonozomální dědičnosti závisí výsledek křížení na pohlaví nositelů jednotlivých forem

– genů lokalizovaných v heterologické části gonozomu X je asi 50, např. gen, jehož mutací

vzniká hemofilie (chorobná krvácivost), barvoslepost (daltonismus), chybění potních žlázek

– tím, že je gen umístěný v heterogonní části gonozomu X, projevují se nemoci mnohem

častěji u mužů, jelikož nemají druhý chromosom X, který by obstaral práci za chorobnou

alelu na prvním chromosomu X

4) Dědičnost přímá, dědičnost křížem, znaky pohlavně ovládané a ovlivněné

1) Dědičnost přímá

– všichni synové dědí znak od otce – dědí Y

2) Dědičnost křížem = nepřímá

– jestliže samičky zdědily gen po otci a samečci gen po matce (např. barva očí)

– je to proto, že recesivní alela matky se u syna projeví vždy jako alela dominantní a alela otce

se u dcery projeví opět jako dominantní

3) Znaky pohlavně ovládané

– patří k nim sekundární pohlavní znaky

– jsou určeny autozomálně lokalizovanými geny

– řídí fce pohlavních žláz (varlat a vaječníků), výměšky těchto žláz – pohlavní hormony

4) Znaky pohlavně ovlivněné

– gonozomy X a Y nejsou heterologické v celém svém rozsahu – na konci p-raménka nesou

oba tzv. pseudoautozomální oblast, která je homologická na základě nukleotidové sekvence

– při meioze dochází mezi X a Y crossing-over

– jinak je část ramena p a celé q-rameno heterologické

– významná je krátká genová oblast SRY (sex-determining region) na p-ramenu Y – její

primární produkt je chem. signálem, který zapíná diferenciaci varlat v embryonálním vývoji

– genů lokalizovaných v heterologické části gonozomu X je asi 50, např. gen jehož mutací

vzniká hemofilie (chorobná krvácivost), barvoslepost (daltonismus), chybění potních žlázek

– tím, že je gen umístěný v heterogonní části gonozomu X, projevují se nemoci mnohem

častěji u mužů, jelikož nemají druhý chromosom X, který by obstaral práci za chorobnou

alelu na prvním chromosomu X

5) Mimojaderná dědičnost

– většina genetické informace je uložena v jádře – u eukaryot, u prokaryota v podobě

nukleoidu

– některé znaky jsou řízeny nebo spoluřízeny informací uloženou mimo jádro- u prokaryota

plazmidy, u eukaryot mitochondrie a plastidy

– soubor genů buňky či jedince se označuje jako genotyp

– soubor genů lokalizovaných v jádře nazýváme genom

– soubor genů lokalizovaných mimo jádro plazmon

– složkou plazmonu jsou:

a) geny v mitochondriích – chondriogeny

b) v plastidech – plastogeny

c) ostatní v cytoplazmě –plazmogeny

6) Genetická proměnlivost – mutace

– proměnlivost vyplývá ze spolupůsobení vlivu vnějšího prostředí a genetického základu

– faktory podmiňující proměnlivost genotypů jsou:

a) segregace

b) rekombinace

c) spojování párových alel při oplození

– modifikace znaků je vždy metabolická – faktor prostředí připustí, aby v síti alternativních

metabolických dějů probíhaly jen některé

– modifikace znaku trvá jen po dobu působení toho konkrétního prostředí

– nové alely vznikají pouze mutacemi – změnami v DNA

-mutace jsou:

a) genové

b) chromosomové = strukturní chromosomové aberace

c) genomové – změna celé chromosomové sady = numerická chromosomová aberace

– ve většině případů znamenají poškození buňky či organismu

– organismus se před nimi do určité míry chrání – dvoušroubovicová struktura DNA

(poškození jednoho řetězce – reparace podle zákona komplementarity), dva homologické

chromosomy…

1) Genové mutace

– zasahují a mění jednotlivé geny

– molekulární podstata

– nejčastěji jde o změnu týkající se bází:

• Delece = ztráta nukleotidu/nukleotidů

• Inzerce = vložení nadpočetného nukleotidu/dů

• Duplikace = zdvojení nukleotidu/dů

• Substituce = záměna

• Transpozice = vzájemná výměna nukleotidů v řetězci….a další

– dochází tedy ke změně kodonu a tím k chybě v proteosyntéze

– nesmírně závažné jsou mutace protoonkogenů – genů, jejichž mutací vznikají onkogeny, což

vede k nádorové transformaci buňky

– je známo více jak 20 protoonkogenů živočichů a člověka, nesou je všichni lidé a souvisí

s buněčným růstem a dělením

2) Chromosomové aberace

– změna struktury chromosomu

– stane se tak zlomem chromozomu na jednom či více místech

• Deficience – ztráta koncové části chromosomu

• Delece – ztráta vnitřní části chromosomu

• Duplikace – zdvojení částí chromosomu

• Inverze – převrácení úseku chromosomu

• Translokace – přemístění části chromosomu na chromosom jiný

• Fragmentace – rozpad chromosomu na více částí

– na rozdíl od genových mutací mohou být chromosomové aberace překážkou normálního

průběhu meiózy – gamety jsou sterilní nebo vytvářejí neživotaschopné gamety

3) Genomové mutace

– změna počtu chromosomů v buňce, tělní lidská buňka pak nemá 2n, ale více či méně

a) polyplodie

– znásoben počet jednoduché chromosomové sady 2n

– vzniká triplodie (3n), tetraplodie (4n)

– u rostlin je dosti častá, vede ke zvětšení organismu

b) aneuplodie

– snížen či zvýšen počet určitých chromosomů sady

– monosomie (2n-1), trisomie (2n+1)

– vede k poruchám meiózy (zejména při lichém počtu chromosomů)

Spontánní mutace

– vznikají nahodile, výskyt velmi nízký (četnost na jeden gen je asi 10-5

– výskyt je závislý na velikosti genomu buňky a na trvání buněčného cyklu

Indukované mutace

– jsou vyvolané působením mutagenních činitelů

a) fyzikální mutageny- radioaktivní záření, UV záření

b) chemické mutageny – aromatické chlorované driváty, alkylační činidla, peroxidy, kationty

těžkých kovů, azobarviva

– některé látky jsou tzv. epigenetické mutageny – DNA nepoškozují přímo, ale narušují fci

enzymů nezbytných pro replikaci či reparaci DNA

– patří k nim arsen, nikl, některá antibiotika

– promutageny – neaktivní, ale v buňce jsou na mutageny metabolizovány

7) Genetika populací

– populace – soubor jedinců daného druhu, kteří spolu žijí v určitém čase na určitém území

– soubor všech alel všech členů populace tvoří genofond populace

Genová struktura populace

-uvažujeme dvě alely genu velkého účinku A, a → možné genotypové kombinace jsou AA,

– poměrné zastoupení alely A se označuje písmenem p, zastoupení alely a písmenem q

pro gen pak platí

– pro kalkulaci genových frekvencí v genofondu je důležitá velikost populace a způsob výběru

partnera

– způsobů výběru partnera je celá škála – od samoplození (autogamie) až k náhodnému

párování (panmixie)

Genofond v panmiktické populaci

– populace organismů, které se rozmnožují panmixií

– udržuje se v ní stálé složení genového fondu po neomezený počet generací (nesmí zasáhnout

selekce, migrace, pronikavé zmenšení populace)

– zákon Hardyův – Weinbergův:

značí frekvenci výskytu dominantních homozygotů AA, 2pq frekvenci heterozygotů Aa,

frekvenci recesivních homozygotů aa

– pokud se frekvence genů vychýlí ze své rovnováhy, ustaví se za jedinou generaci

– jenomže v přírodě není výběr partnera pro zplození potomstva zcela náhodný – nenáhodné

párování, a pořád působí i pozitivní a negativní selekce, která zvýhodňuje/znevýhodňuje

určité formy znaku

Genofond v autogamní populaci

– populace se samoplozením → heterozygoti téměř vymizí po deseti autogamních generací-

je složena pouze ze dvou (nebo více) čistých linií, tj. dominantních homozygotů a recesivních

homozygotů

Genofond v malé populaci

– málo alel v každém genu

– neuplatňuje se Hardyův – Weinbergův zákon

– naopak dochází k náhodným posunům – k nepředvídatelným a často pronikavým změnám

genových frekvencí = tzv. genetický posun

– určité alely jsou fixovány jiné eliminovány

– příbuzenské křížení = inbreeding – – zvyšuje se frekvence heterozygotů na úkor

homozygotů

p + q = 1; p = 1 – q nebo q = 1 – p

+ 2 pq + q2

2

p

= 1 (=100%)

– nositelé výhodných znaků mají více potomků než nositelé nevýhodných znaků – příspěvek

některých genotypů je větší než ostatních

– alel podmiňující selekčně výhodné znaky v populaci přibývá, alel podmiňujících selekčně

nevýhodné znaky ubývá

– nevýhodný dominantní znak může vlivem selekčního tlaku velmi rychle vymizet, recesivní

alela z populace nikdy prakticky nevymizí (selekce odstraní recesivní homozygoty,

heterozygoti selekcí postiženy nejsou)

– heterozygotnost má obrovský význam pro přežití určitého druhu

– stav ohrožené populace by neměl klesnou pod 200-500 jedinců, menší skupině hrozí

inbreeding a tím snížení životaschopnosti populace

– populace téhož druhu, lišící se svými genofondy označujeme plemena = rasy, u rostlin

odrůdy = variety

– příslušníci různých plemen se mohou křížit a jejich potomci jsou plodní

– každá populace představuje samostatný ekotyp – je optimálně dědičně přizpůsobený

podmínkám svého areálu

8) Genetika člověka

– člověk má dvě sady po 23 chromosomech, každá sada obsahuje asi 35 000 lokusů s geny

– jederná DNA má asi 3 miliardy párů bází, délka 2 metry

– Human genome project – poznání lidského genomu na úrovni sekvencí DNA (1990-2000)

– při výzkumu se uplatňují pozorovací metody – sledují, popisují a statisticky vyhodnocují

fenotypové znaky osob

– výzkum:

a) genealogický – zkoumá určitý rod v několika generacích

b) populační – zkoumá výběrový nebo náhodně vybraný vzorek určité populace

c) gemellilogický – zkoumá dědičnost dvojčat

– zkoumání karyotypu

9) Genetické choroby člověka, syndromy

– rozlišujeme:

a) dědičné dispozice k chorobám

– náchylnost

– choroba má genetickou dispozici, ale k jejímu vzniku je potřeba činitele prostředí (potrava,

sluneční záření)

– nelze u nich prokázat mendelovskou dědičnost

– alergie, neurózy, vysoký krevní tlak

b) dědičné choroby

– vznikají genovými, chromosomovými, genomovými mutacemi

– podíl vlivu prostředí je nulový

– vyplývají z nich neschopnost organismu syntetizovat v buňkách molekuly určité nezbytné

– zvláštní skupinu tvoří dědičné vývojové vady, které vznikají během nitroděložního vývoje a

znamenají zpravidla postižení jedince na celý život

– pleiotropní účinek- genetická informace jedné alely se promíntá do celé řady chorobných

Příklady nemocí:

• Srpkovitá anemie

– pleiotropií účinek, alela mutovaného genu je označována HbS

– jedinci umítají v dospělosti (40let)

– červené krvinky mají protáhlý, srpkovitý tvar a obsahují nefunkční molekuly hemoglobinu,

tkáně jsou nedostatečně zásobeny kyslíkem – bolesti kloubů a břicha, slezina je zvětšená kvůli

odbourávání srpkovitých krvinek, heterozygotní jedinci HbSHbA jsou odolní proti malárii –

produkují normální i nefunkční molekuly hemoglobinu a původci malárie napadají přednostně

srpkovité krvinky, které jsou zničeny ve slezině, normální krvinky procházejí slezinou

nezničeny

• Downův syndrom

– genomová choroba

– trisomie 21. chromosomů

– opožděný duševní vývoj, snížená inteligence, krátký tlustý krk, dojem šikmých očí (je

způsoben protáhnou oční řasou)

– riziko DS prudce stoupá u matek nad 35 let, proto by měli budoucí matky podstupovat

genetická vyšetření chromosomů plodu

• Edwardsův syndrom

– trisomie 18. chromosomů

– novorozenci mají podváhu, abnormálně tvarovaná hlava, nízko posazené uši, jinak rostlé

• Klinefelterův syndrom

– v karyotypu sestava 46,XXY

– četnost 1:500

– postižení muži jsou neplodní, slabomyslní, mají méně výrazné sekundární pohlavní znaky

10) Genové inženýrství a biotechnologie, klonování, genomové knihovny

– mezi základní postupy genového inženýrství patří:

1) Izolace nukleové kyseliny

– provádí se rozpuštěním plazmatické a jaderné biomembrán

– DNA se oddělí od bílkovin (histonů), polysacharidů a lipidů vhodně zvoleným postupem

(např. vysrážením 100% alkoholem nebo přichycením na silikátových kuličkách)

– pokud chceme oddělit i RNA, musíme působit RNA-ázou

2) Denaturace DNA

– při 95 ̊C dochází k zániku vodíkových vazeb mezi bázemi a dsDNA se rozpadá na dvě

vlákna ssDNA

– ochlazením se denaturovaná vlákna mohou opět spojit – renaturace

3) příčné štěpení = restrikce DNA

– umožňují to enzymy restrikční endonukleázy – štěpí DNA v místě určitých sekvencí

nukleotidů

– vznikají při tom lepivé konce, které lze opět spojit působením enzymů DNA-ligáz

– nejpoužívanější je endonukleáza EcoRI, pojmenována podle zdroje – bakterie Escherichia

coli, která rozeznává sekvenci GAATTC a štěpí fosfodiesterovou vazbu mezi guanosinem a

adenosinem

4) Třídění fragmentů DNA

– fragmenty DNA lze rozdělit podle jejich délky pomocí elektroforézy

– elektroforéza probíhá na agarózovém genu, kdy jsou záporně nabité fragmenty DNA

transportovány pomocí el. proudu od záporné svorky ke kladné

– malé fragmenty projdou snáze agarozovým gelem

5) Klonování DNA a její pomnožení

– izolovaný fragment, který se potřebovali, musíme namnožit

– v dnešní době se k tomu používá technika zvaná polymerázová řetězová reakce (PCR), ale

dříve se to dělalo pomoví tzv. klonovacích vektorů

a) ve zkumavce je dsDNA, kterou chceme namnožit, zahřejeme jí na 95 ̊C → denaturace

b) ochlazením na 50-65 ̊C dojde k nasednutí primerů na místa komplementární sekvence

v templátové DNA

c) zahřátím na 72 ̊C dojde v aktivaci DNA-polymerázy, která rozpozná 3ˈ-konce a syntetizuje

nový řetězec ve směru 5ˈ→3ˈ

d) produkt roste geometrickou řadou – každým krokem se produkt zdvojnásobí

– příklad bezbuněčného klonování

Klonovací vektory

– jako vektory se používají plazmidy, bakteriofágy a umělé chromosomy kvasinek

– fragment DNA vložíme do DNA bakteriofága, necháme ho pomnožit i s naším vzorkem

6) Sekvenování DNA

– syntéza nového vlákna podle templátové ssDNA pomocí primerů a DNA-polymerázy

a) DNA-polymeráza rozpozná 3ˈ-konec primeru a ve směru 5ˈ→3ˈ umožní postupné

přidávání nukleotidů, které jsou v roztuku jako DTP (dATP – deoxyadenosintrifosfát, dTTP,

DTP, dGTP)

b) DNA-polymeráza připojí nukleotid tak, že z něj odštěpí difosfát a uvolněnou energii

použije na tvorbu diesterové vazby mezi zbývajícím fosfátem a –OH skupinou předchozího

nukleotidu na 3ˈ-konci

→ tak by ovšem vznikla dlouhá kopie templátové ssDNA, ze které sekvenci nevyčteme a tak

je jeden ze čtyř deoxynukleotidtrifosfátu je ve směsi o trošku méně a ta troška je nahrazena

dideoxyneukleotidtrifosfátem – -OH skupina v poloze 3ˈ nahrazena vodíkem

– když DNA-polymeráza naváže ddNTP, nemůže navázat další nukleotid a sekvenace se

v tom místě ukončí

– provedou-li se 4 nezávislé reakce se 4 determinujícími přípravky

(ddATP,ddGTP,ddCTP,ddTTP), získají se elektroforézou pruhy ve čtyřech drahách a

sekvenci můžeme číst od nejkratšího produktu k nejdelšímu

Biotechnologie

– produkce lidský hormonů bakteriemi a kvasinkami (inzulin od Escherichia coli)

– vysoce účinné interferony

– genová terapie – vpravení funkční alely

– genová terapie má význam jen pro buňky, které se čile množí a jejich gen. materiál se

v opakovaných cyklech zdvojuje – to splňují kmenové buňky kostní dřeně, kožní buňky a

buňky některých vnitřních orgánů

Genomové knihovny

– je zmapován genom lidí, významných plodin (kukuřice, pšenice…), což nám umožňuje

hybridizaci nových druhů, které snesou např. extrémnější podmínky – geneticky

modifikované plodiny

– díky genomové knihovně člověka je možné najít drobnou genovou vadu